+++ Bine ati venit pe Explore Medicine TV - Primul si singurul portal de educatie medicala video +++

Luni, 28 Ianuarie 2013 15:07

sindromul downSindromul Down este o afecţiune genetică cunoscută sub numele de trisomia 21, deoarece boala este cauzată de apariţia unui cromozom 21 în plus. Copiii care suferă de acest sindrom au trei astfel de cromozomi în loc de doi.

 

Sindromul Down produce retard mental, iar problemele de dezvoltare variază de la moderate până la grave. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creşte o dată cu înaintarea în vârstă a mamei dar și a tatǎlui. Astfel, dacă la vârsta de 25 de ani, riscul este de 1 la 1.500, la vârsta de 45 de ani riscul creşte simţitor la 1 la 30 de cazuri.

Există trei tipuri de sindrom Down:

Trisomia 21. Un copil cu trisomia 21 are trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele organismului, în loc de două exemplare. Această formă de sindrom Down este cauzată de diviziunea anormală a celulelor în timpul dezvoltării. Aproximativ 90% dintre copiii care suferă de sindromul Down au acest tip de subtip al bolii.

Sindromul Down mozaic. În această formă rară de sindrom Down, doar unele celule au o copie în plus a cromozomului 21. Acest mozaic de celule normale şi anormale este cauzat de o diviziune celulară anormală după fertilizare.

Translocaţia sindromul Down. Sindromul Down poate apǎrea, de asemenea, atunci când o parte a cromozomului 21 se ataşează pe un alt cromozom. Această formă de sindrom Down este mai puţin frecventă.

Simptomele sindromului Down

Simptomele sindromului variază de la persoană la persoană şi pot varia, de asemenea, de la simptome uşoare până la severe. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down au un aspect fizic uşor de recunoscut.

Semnele fizice comune includ:

• Tonus muscular scăzut la naştere

• Excesul de piele la ceafă

• Nas turtit

• Articulaţii separate între oasele craniului

• Urechi mici

• Gura mică

• Mâinile scurte, cu degete scurte

Dezvoltarea fizică este de multe ori mai lentă decât în mod normal. Majoritatea copiilor cu sindrom Down nu ajung niciodată la înalţimea normală atunci când devin adulţi.

Alte simptome:

• Comportament impulsiv

• Atenţie scăzută

• Ȋnvăţare lentă

• Pot exista malformaţii congenitale ale inimii

• Probleme oculare, cum ar fi cataracta

• Probleme de auz

• Apneea de somn

• Probleme ale tiroidei (hipotiroidism)

• Probleme osoase

Diagnosticarea sindromului Down:

Screeningul pentru sindromul Down

Screeningul pentru sindromul Down trebuie să facă parte din rutina îngrijirii prenatale, iar acestea sunt recomandate oricărei femei indiferet de vârstă. În cazul în care bebeluşul este diagnosticat prenatal cu sindrom Down, părinţii pot avea mai mult timp în care să să se pregătească pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale.

În prezent, testul se realizează în primul trimestru de sarcină, în timpul săptămânilor 11 - 13.

Testul include:

Ultrasunete. Testul poartă denumirea de testarea translucidităţii nucale.

Analizele de sânge. Rezultatele ultrasunetelor sunt asociate cu testele de sânge, care măsoară nivelurile de proteine plasmatice şi un hormon cunoscut sub numele de gonadotropină corionică umană. Niveluri anormale ai acestor doi markeri pot indica existența unei probleme.

Testele care se realizează în al doilea trimestru de sarcină.

Acestea se realizează la 15 până la 20 de săptămâni de sarcină, iar testul măsoară patru markeri serici: AFP (alfa fetoproteina), uE3 (fracţiune liberă estriol), HCG (gonadotropină corionică umană), şi inhibina A.

Dintre toate femeile care sunt supuse unor teste de screening pentru sindromul Down, aproximativ 5% sunt identificate ca fiind la risc.Testele de screening, identifică femeile care au un risc de a avea un copil cu sindromul Down, mai degrabă decât femeile care chiar vor avea un făt cu sindrom Down.

Astfel, dacă testul de screening indică un risc crescut, pacientele vor face alte teste special concepute pentru diagnosticarea sindromului Down.

Testele de diagnostic în timpul sarcinii

Testele de diagnostic care pot identifica sindromul Down includ:

Amniocenteza. O mostră de lichid amniotic din jurul fetusului este extrasă cu ajutorului unui ac introdus în uterul mamei. Această probă este apoi utilizată pentru a analiza cromozomii fătului. Medicii efectuează acest test, de obicei, după 15 săptămâni de sarcină.

Biopsia vilozităţilor coriale (CVS). Celulele prelevate din placenta mamei pot fi folosite pentru a analiza cromozomii fătului. De obicei, se efectuează între nouă şi 14 săptămâni de sarcină, însă acest test implică un risc de 1 la 100 de avort spontan.

Recoltarea percutanată de sânge ombilical (PUBS). Sângele este luat de la o venă din cordonul ombilical şi examinat pentru a descoperi defecte cromozomiale. În general, acest test se face numai atunci când rezultatele altor teste sunt neclare, şi se efectuează după 18 săpămâni de sarcină.

Noi analize prenatale în studiu

Cercetatorii caută noi metode care să îmbunătăţească detectarea problemelor fătului, cât mai aproape de începutul sarcinii. O opţiune care ar putea deveni disponibilă pentru cuplurile în curs de fertilizare în vitro este testarea embrionilor pentru anomalii genetice înainte de a fi implantaţi în uter. O a doua metodă, ar putea evalua AND-ul fetal care circulă în sângele mamei, test care ar putea pune un diagnostic prenatal al sindromului Down şi al altor anomalii cromozomiale.

Diagnosticul nou născuţilor

După naştere, diagnosticul iniţial de sindromul Down se bazează adesea pe aspectul fizic al copilului. În acest caz, medicul va realiza o analiză de sânge care va indica dacă există sau nu o copie în plus a cromozomului 21.

Tratamentul sindromului Down

Nu există niciun tratament specific pentru sindromul Down.

Intervenţiile chirurgicale. Un copil născut cu un blocaj gastrointestinal poate avea nevoie de o intervenţie chirurgicală majoră imediat după naştere. Anumite defecte cardiace pot necesita, de asemenea, intervenţii chirurgicale.

Alimentaţie şi sport. Înainte de a începe activităţile sportive, gâtul copilului şi şoldurile ar trebui să fie examinate de un medic specialist.

Comportamentul. Persoanele cu sindromul Down pot dezvolta frustrare, furie, comportament compulsiv, în special atunci când oamenii din jurul lor îi abuzează verbal. Părinţii şi îngrijitorii trebuie să înveţe să ajute şi să protejeze un copil cu sindrom Down, însă în acelaşi timp să ȋi încurajeze independenţa.

Terapia psihică şi cea ocupaţională. Pentru copii cu întârzieri în dezvoltarea psihică terapia vorbirii îi poate ajuta la îmbunătăţirea competenţelor lingvistice. Îngrijirea sănătăţii mintale este foarte importantă şi poate ajuta ambii părinţi precum şi copilul să gestioneze problemele legate de starea de spirit sau de comportament.

Prevenirea sindromului Down

Sindromul Down nu poate fi prevenit, iar atât copilul cât şi familia pot avea sentimente de furie, frică sau vinovăţie. Este important ca familia să treacă peste astfel de sentimente pentru a ajuta copilul care suferă de sindrom Down.

Pentru a face faţă mai bine situaţiei ȋncercați sǎ:

• Găsiţi o echipă de profesionişti (medici, profesori, terapeuţi) în care să aveţi încredere.

• Găsiţi alte familii care se confruntă cu aceleaşi probleme, sau participanţi la întâlniri de suport.

• Informaţi-vă despre sindromul Down. Multe persoane cu sindromul Down trăiesc cu familiile lor sau independent, merg la şcoli obişnuite, scriu şi citesc, iar unii dintre aceştia chiar au locuri de muncă.

Citește și:

Noutati despre depistarea sindromului Down in primele luni de sarcina

Sanatatea Media Group BebeSanatos Info Pacienti Avocatul Pacientului Avocatul Medicului Gala Sanatatii