+++ Bine ati venit pe Explore Medicine TV - Primul si singurul portal de educatie medicala video +++

Marţi, 04 Iunie 2013 15:26

amiloidozaAmiloidoza este o boalǎ metabolicǎ ce apare atunci cȃnd anumite proteine specifice cum ar fi ​​amiloidul se acumuleazǎ ȋn spațiul intracelular. Amiloidul este o proteinǎ anormală, de obicei, produsă de celulele din măduva osoasă, care poate fi depozitate în orice țesut sau organ. 

Amiloidoza afecteazǎ frecvent inima, rinichii, ficatul, splina, sistemul nervos sau tractul gastrointestinal, ȋn funcție de locul unde de acumuleazǎ amiloidul. Boala este destul de rară, iar cauza exactǎ care duce la apariția afecțiunii este adesea necunoscutǎ. Tratamente existente ajutǎ pacienții sǎ limiteze producția de proteine ​​amiloid și ȋn același timp ameloreazǎ simtomatologia.

 

Cauzele amiloidozei

Cauzele care duc la dezvoltarea bolii nu sunt cunoscute. Se estimeazǎ cǎ aproximativ două treimi din pacienți suferǎ de amiloidoză primară, mai puțin de 5% au amiloidoză secundarǎ și mai puțin de  5%  au forma moștenitǎ a bolii. La pacienții cu amiloidoză primară, 95% dintre pacienți au peste 40 de ani iar aproximativ 60% dintre aceștia sunt bărbați.

 

Tipuri de amiloidozǎ

· Amiloidoza primarǎ - apare independent de alte boli și afecteazǎ, de obicei pielea, limba, glanda tiroidǎ, intestinele, ficatul, rinichii, splina, plămânii și inima.

· Amiloidoza secundară - este cea mai comunǎ formǎ de amiloidozǎ care, de obicei, apare ȋmpreunǎ cu o altă boală cum ar fi mielomul multiplu, tuberculoza, osteomielita, artrita reumatoidǎ sau boala Crohn. Amiloidoza secundarǎ afecteazǎ rinichii, ficatul, splina și, uneori, ganglionii limfatici sau sistemul vascular.

· Amiloidoza asociatǎ hemodializei - apare la persoanele care realizeazǎ pe termen lung dializǎ renalǎ. Boala se caraterizeazǎ  prin leziuni osoase și artritǎ cronicǎ.

· Amiloidozǎ moștenitǎ – este o boalǎ cu transmitere geneticǎ ce poate afecta rinichii, inima, pielea dar și alte zone ale corpului.

· Amiloidoza senilǎ – apare ȋn special la pacienții ȋn vȃrstǎ și poate afecta inima, pancreasul și, uneori, creierul.

În afară de tipurile de amiloidozǎ enumerate mai sus, depozitele de amiloid pot fi localizate și ȋn alte pǎrți ale corpului. Amiloidoza localizatǎ este asociatǎ, de obocei, cu  tumori endocrine,  diabet zaharat sau cu debutul boalii Alzheimer.

 

Simptomele amiloidozei

· Slăbiciune sau oboseală

· Scădere în greutate

· Insuficiență cardiacă congestivă

· Scurtarea respirației

· Umflarea picioarelor 

· Dureri ale pieptului

· Ritm cardiac neregulat

· Dureri de cap

· Senzații anormale la nivelul brațelor sau  al picioarelor

Ȋn amiloidoza geneticǎ pot sǎ mai apara și simptome gastrointestinale precum balonarea sau diaree. De asemenena, depozitele mari de amiloid pot duce la deteriorarea oaselor și pot provoca fracturi osoase.

 

Diagnosticarea amiloidozei

Medicul poate recomnada următoarele teste pentru a confirma un diagnostic de amiloidozǎ:

Testele de sânge  - un număr mare de trombocite apare în cazul a 5 până la 10% din persoanele cu amiloidozǎ și poate fi un indiciu pentru diagnosticarea bolii. De asemenena, niveluri scăzute ale proteinelor din sânge ar putea să apară din cauza unei pierderi de proteine ​​prin urinǎ și ar putea duce la niveluri crescute de colesterol și trigliceride.

Electrocardiograma - detectează și înregistrează fluxul de impulsuri electrice iar atunci cȃnd  persoanǎ suferǎ de amiloidozǎ pot apǎrea semne care sǎ indice un atac de cord fals.

Biopsia  - este necesară pentru a confirma diagnosticul. Zonele de recoltare cele mai comune includ grǎsimea abdominalǎ, zona rectalǎ, rinichii sau ficatul.

 

Tratamentul amiloidozei

Nu există un tratament specific pentru amiloidozǎ. Cu toate acestea, existǎ tratamente care pot ȋncetini progresia bolii și pot reduce efectele sale nocive asupra anumitor organe.

Terapia medicamentoasǎ. Terapia include anumiți agenti de chimioterapie, care sunt, de asemenea, utilizați și pentru a trata anumite tipuri de cancer. De asemenena,  medicul mai poate recomanda dexametazonǎ, este un corticosteroid utilizat pentru proprietǎțile sale antiinflamatoare. Terapia medicamentoasǎ are ca scop stoparea dezvoltǎrii celulelor anormale.

Transplant de celule stem – Utilizarea unor doze mari de chimioterapie și apoi realizarea transfuziei de celule sanguine imature care anterior au fost colectate (celule stem) pentru a înlocui măduva bolnavǎ sau deterioratǎ poate reprezenta o posibilitate de tratament.

In cazul amiloidozei ereditare, este posibilǎ realizarea unui  transplant de ficat, deoarece proteina care cauzeazǎ aceastǎ formǎ de amiloidozǎ este produsǎ ȋn ficat. Cercetǎtorii cautǎ ȋn prezent noi modalitǎți de oprire a amiloidozei ereditare. Se recomandǎ ca pacienții care suferǎ de acestǎ boalǎ sǎ caute grupuri de sprijin pentru a putea face mai bine fațǎ tratamentului. De asemenena, pacientul trebuie sǎ fie susținut ȋn demersul sǎu de familie și prieteni.

 

Autor: Lavinia Radu

 

Citește și:

Boala Hartnup (Sindromul Hart)

Intoxicatia cu metale grele

 

Sanatatea Media Group BebeSanatos Info Pacienti Avocatul Pacientului Avocatul Medicului Gala Sanatatii