+++ Bine ati venit pe Explore Medicine TV - Primul si singurul portal de educatie medicala video +++

Luni, 27 Mai 2013 08:17

boala-hartnupBoala Hartnup este o boalǎ de metabolism ce se caracterizeazǎ prin  incapacitatea de a metaboliza aminoacizii in intestinul subțire și ȋn  rinichi. Cele mai multe persoane nu au simptome, ȋnsǎ  expunerea la soare sau alimentația sǎracǎ ȋn vitamine poate provoca erupții cutanate sau unele simptome neurologice cauzate de deficitul de niacinǎ (vitamina B3).

Boala Hartnup afectează atât bărbații cȃt și femeile iar, de cele mai multe ori, boala este moștenitǎ. Gena SLC6A19 este asociatǎ cu acestǎ tulburare. Boala Hartnup este moștenitǎ într-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei defecte (una de la fiecare părinte) pentru a avea acestǎ tulburare.

 

Cauzele care duc la apariția bolii Hartnup

Boala Hartnup este o tulburare foarte rarǎ. Părinții pot sǎ nu experimenteze simptome ȋnsǎ pot avea gena și o pot transmite copiilor lor. Boala apare, de obicei în copilărie, pȃnǎ la vȃrsta de 10 ani. Boala Hartnup a fost identificatǎ pentru prima data la familia Hartnup din Europa, de unde și numele afecțiunii. Boala afecteazǎ aproximativ un copil din 25.000 - 30.000.

 

Simptomele bolii Hartnup

Cei mai mulți pacieni care suferǎ de acestǎ boalǎ rǎmȃn asimptomatici. Cu toate acestea ȋn cazul ȋn care apar simptomele acestea pot fi:

• Sensibilitate la lumină

• Un mers nesigur

• Anxietate

• Modificări rapide ale dispoziției

• Tremor

• Dificultăți de vorbire

• Anomalii ale tonusului muscular

Aceste simptome sunt episodice, iar dupǎ o perioadǎ de 1-4 sǎptǎmȃni se remit.

 

Diagnosticarea bolii Hartnup

Medicii pot diagnostica și trata boala Hartnup înainte ca aceasta sǎ provoace probleme majore. Probele de urinǎ sunt testate pentru a identifica nivelurile neobișnuit de mari de aminoacizi, iar probe de sȃnge sunt testate pentru a verifica anumite deficiențe de vitamine. Pentru a exclude alte boli, medicul mai poate recomanda o tomografie computerizatǎ sau testǎri genetice.

 

Tratamentul bolii Hartnup

Boala poate fi menținutǎ sub control cu ajutorul unei diete bogate ȋn proteine sau cu ajutorul suplimentelor de vitamina B3. Cele mai multe probleme neurologice se corecteaza atunci când nivelurile de vitamine sunt normale. Deoarece expunerea la soare este un declanșator major al bolii, pacientilor le este recomandat sǎ utilizeze protecție solară de fiecare datǎ cȃnd ies în aer liber. Cele mai bune surse de niacinǎ sunt: carnea, carnea păsărilor de curte, pește, cerealele, untul de arahide, cartofii.

 

Autor: Lavinia Radu

 

Citește și:

Diabetul de tip II

Scorbutul

 

Sanatatea Media Group BebeSanatos Info Pacienti Avocatul Pacientului Avocatul Medicului Gala Sanatatii